ゴーシェ病

ゴーシェ病の患者さんとご家族のための専門サイト「ゴーシェテラス」

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「ゴーシェ病ガイドブック」の内容の一部は、以下のWEB版としてご覧いただけます。

患者さんとご家族のための「ゴーシェ病ガイドブック」

監修:東京慈恵会医科大学 小児科学講座 教授 井田博幸先生

「ゴーシェ病ガイドブック」では、ゴーシェ病と診断された患者さんとご家族の方のお役立て頂ける情報を掲載しております。こちらで小冊子のPDFファイルをダウンロードいただけ ます。

「ゴーシェ病ガイドブック」の内容の一部は、以下のWEB版としてご覧いただけます。

聞いたことのない病名ですが、ゴーシェ病とはどんな病気ですか?

ゴーシェ病は日本人では約33万人に1人の有病率と推定されている非常にまれな病気で、日本国内での患者さんの数は約150人ほどです。糖質、脂質、たん白質は三大栄養素です。このうち糖脂質は細胞を構成するうえで重要な物質であり、「グルコセレブロシド」はこの糖脂質の1つです。通常は、この「グルコセレブロシド」は細胞の中の「ライソゾーム」という小器官にある「グルコセレブロシダーゼ」という酵素によって分解されます。しかし、ゴーシェ病では、生まれつきこの酵素がなかったり、働きが弱まったりしているので「グルコセレブロシド」を分解することができず、内臓や骨などに蓄積されて全身にさまざまな症状が引き起こされます。(参照:Owada MY, et al, Journal of the Japan Pediatric Society. 2000;104:717-722)

どんな症状があるのでしょう?

ゴーシェ病では、グルコセレブロシドが肝臓や脾臓の細胞に蓄積するので、これらの臓器が肥大化し、おなかが大きくなります(肝脾腫)。この結果、脾臓の血液を壊す機能が活発になって貧血が起こったり、出血を止めるときに働く「血小板」が減るために血が止まりにくくなったりします。骨に蓄積すると、骨に痛みを感じたり、骨折が起きます。成長期の子供の場合、骨の成長が遅れ、発育に影響が出る場合もあります。脳に蓄積すると、けいれん、斜視、口を開けにくいなど神経の症状があらわれます。

ゴーシェ病の病型

ゴーシェ病は、その症状や発症時期から以下のように3種類に分類されます。Ⅰ型は幼児~成人にみられ、肝臓・脾臓・骨・血液症状が中心で神経の症状はありません。Ⅱ型とⅢ型では神経の症状がありますが、その症状の強さや発症時期が異なります。

どんな検査や診断をするのでしょう?

ゴーシェ病が疑われたら、まず培養した皮膚の細胞で酵素の働きの程度を調べます。また、遺伝子解析によりゴーシェ病に特有な遺伝子変異がないかを調べます。補助的な検査として、骨髄の状態や血液中の酵素の値を調べることもあります。

どんな治療をするのでしょう?

ゴーシェ病を完治できる治療法はまだありませんが、以下の治療によって症状を改善させることができます。酵素補充療法のお薬は日本にはこれまで1種類しかありませんでしたが、新たなお薬が登場し、患者さんに合わせて治療を選択することができるようになりました。主治医の先生と相談しながら、治療していきましょう。

なお、ゴーシェ病は、「指定難病」および「小児慢性特定疾病」として国から指定されており、支援制度を利用することができます。詳しくは、お住まいの市区町村や保健所、保健センター、「難病相談・支援センター」などにお問い合わせ下さい。

参考文献

1. 大和田 操、衛藤 義勝、北川 照男:わが国における Gaucher 病の実態、日本小児科学会雑誌、2000; 104(7), 717-722.
2. Baris MD, et al. Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes and Natural History. Pediatric Endocrinology Reviews. 2014:12:72-78.

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