遺伝性血管性浮腫

遺伝性血管性浮腫(HAE)は、主に補体成分C1エステラーゼインヒビター(C1-INH)の欠損または機能障害に起因して発症する遺伝性の稀少疾患です。このタンパク質は、補体系、カリクレイン-キニン系、血液凝固及び線溶に関わるいくつかの複雑な過程をコントロールするために必要です。C1-INH機能障害があったり欠損していると、ブラジキニンと呼ばれるペプチドが過剰になり、血管周囲の組織に体液が滲出して浮腫が生じることがあります。遺伝性血管性浮腫は1万人~5万人に1人の割合で発症すると推計されています。

遺伝性血管性浮腫の症状として、主に手や足、腕、脚、顔、腹部、舌、咽頭(のど)が腫れる再発性発作があります。腹部で発作が起きると、しばしば激しい痛みや吐き気、嘔吐を伴います。咽頭で発作が起きると、気道閉塞を引き起こし、命に関わることもあります。発作の間、腫れは1箇所または複数箇所で現れることがあります。遺伝性血管性浮腫の症状の多くは子供の頃に現れ、思春期で悪化することがあり、生涯にわたって継続します。発作の頻度や重度、部位は、同じ患者さんであっても多岐にわたります。

 

「遺伝性血管性浮腫の患者さんの日常生活」に関するインフォグラフィックでは、患者さんとご家族の方のお役立て頂ける情報を掲載しております。WEB版をご覧頂くには、以下の画像をクリックしてください。また、こちらでPDF版をダウンロード していただけます。

 

参考文献

  1. Bork K, et al. Hereditary angioedema: New findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med. 2006; 119(3): 267-74
  2. Agostoni A, Aygoren-Pursun E, Binkley KE, et al. Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol 2004; 114(3 Suppl): S51-131
  3. Bowen T, Cicardi M, Bork K, et al. Hereditary angioedema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol 2008; 100(1 Suppl 2): S30-40
  4. Bork K, et al. Clinical studies of sudden upper airway obstruction in patients with hereditary angioedema due to C1 esterase inhibitor deficiency. Arch Intern Med. 2003; 163: 1229-1235
  5. Bork K, et al. Asphyxiation by laryngeal edema in patients with hereditary angioedema. Mayo Clin Proc. 2000; 75: 349-354
  6. Bork K. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. JAACI. 2012; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2012.05.0557
  7. Circardi M, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014; 69: 602–616
  8. Craig T, et al. WAO guideline for the management of hereditary angioedema. World Allergy Organ Journal. 2012; 5 (12): 182-99

クッキーの使用に関する通知

このサイトでは利用者の方々に即応的で、個々のニーズに合わせたサービスを提供するためにクッキーを使用しています。このサイトを利用することにより、利用者は弊社のクッキーの通知に表示されている通り、弊社のクッキーの使用に同意することになります。弊社が使用するクッキーについての詳細と、クッキーの使用を削除またはブロックする方法については、プライバシー通知 をお読みください。詳細はこちらをご覧ください。 詳細を見てみましょう